Koch

Severe Combined Immune Deficiency Syndrom

SCID
Adenosin-Desaminase-Mangel (Abbau AMP)
-> Defekt des Immunsystems
 
Adenosin-Desaminase:
Abbau Adenosin zu Inosin 
-> ATP/dATP häuft sich an (inhibiert Ribonukleotidreduktase) 
-> Mangel an Desoxy-Ribonukleotiden
-> p53 -> Apoptose (va. Lymphozyten)
 
Gentherapie:
somatische Gentherapie: Behandlung Lymphozyten ex vivo

Diskussion