Modul 2 - Woche 3: Kohlenhydrate

klassische Galaktosämie: Krankheitsverlauf

Trotz Therapie können die Störungen im Galaktose-Stoffwechsel schwerwiegende Folgen nach sich ziehen:
  • mentale Retardierung unterschiedlichen Außmaßes
  • Sprachentwicklungsverzögerung (ca. 60% der Pat.)
  • Ataxie (unkontrollierte, überschüssige Bewegung), Tremor (Zittern)
  • Hypergonadotroper Hypogonadismus (fast nur Mädchen betroffen; Ovarialinsuffizienz -> nicht selbstständig einsetzene Pubertät bis zur Infertilität)
  • Osteopenie (als Vorläufer der Osteoporose)
  • Katarakt

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