Amboss Abfrage

Syndrome / Eigennamen

  • Definition: Seltene, angeborene Zinkresorptionsstörung durch einen Defekt des Zinkionentransport-Gens
  • Klinik
    • Beginn im Säuglingsalter
    • Chronisch-rezidivierende Durchfälle
    • Gedeihstörung
    • Rote, krustige, blasige Hauterscheinungen (vor allem perioral, perinasal und an Fingern und Zehen)
    • Ggf. weitere Beschwerden (Wundheilungsstörungen, psychische Auffälligkeiten)
  • Diagnostik: Zinkkonzentration im Plasma
  • Therapie: Lebenslange Zinksubstitution

Diskussion