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Syndrome / Eigennamen

Intrahepatische Gallengangshypoplasien (Alagille-Syndrom)

Intrahepatische Gallengangshypoplasien (Alagille-Syndrom)
  • Ätiologie: Autosomal-dominant vererbt
  • Symptome: Cholestase mit Ikterus
  • Weitere sehr variable Merkmale: Augenfehlbildungen (bspw. Embryotoxon posterior)GesichtsdysmorphieHerzvitien (bspw. periphere Pulmonalstenose)Skelettanomalien (bspw. Schmetterlingswirbelkörper)

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