2 Syndrome mit colon Ca

Was ist wo kaputt

Wie ist die vorsorge

WElche Kriterien

Question

2 Syndrome mit colon Ca

Was ist wo kaputt

Wie ist die vorsorge

WElche Kriterien

Answer 1

Vererbung
- Autosomal-dominant (positive Familienanamnese)
- Zu 25% Neumutation
- Mutation des APC-Tumorsuppressor-Gens
Klinik
- Evtl. Veränderungen des Stuhlgangs
- Etwa 80% der Patienten mit FAP weisen eine kongenitale, gutartige Hypertrophie des retinalen Pigmentepithels auf (CHRPE)
Endoskopische Diagnostik
- >100 Polypen im gesamten Gastrointestinaltrakt, insbesondere im Kolon
- Tubuläre, tubulovillöse und villöse Adenome
- Desmoidtumoren
Prognose: Lebenszeitrisiko für kolorektales Karzinom 100%
Therapie
- Vorsorgeuntersuchungen ab dem 10. Lebensjahr (jährliche Rektosigmoidoskopie; bei Adenomnachweis jährlich komplette Koloskopie)
- Prophylaktische Proktokolektomie
Sonderform: Gardner-Syndrom
- Klinik: Intestinale Polyposis, Knochentumoren (z.B. Osteome), Weichteiltumoren (z.B. Epidermoidzysten)

HNPCC=hereditäre,nicht-polyposes Kolon Ca=>5% aller kolorektalen Cas

autosomal dominant
Mutation im Missmatch Reparaturgen=>Mikrosatelliteninstabilität
hohes Risiko für weitere Tumoren
- Endometriumkarzinom: Etwa 40–60% der betroffenen Frauen
- Ovarialkarzinom: 10%
- Magenkarzinom: 10%
- Urothelkarzinom (Ureter/Nierenbecken): 2%
- Dünndarmkarzinom (1–4%)
- Gallengangskarzinom
Amsterdam und Bethedesda Kriterien=>immer beim Kolon Ca prüfen!!!!!
Molekulargenetik=>bei postitiver Familienanamnese immer
- wenn man eine Mutation im Tumor finden muss man prüfen, ob sie auch im blut vorliegt=Keimbahnmutation

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