Biochemie

Kohlenhydrate

Glykogenspeicherkrankheiten (Glykogenosen)

  • angeborene Enzymdefekte (autosomal-rez)
  • 17 Variationen 
  • häufigste: hepatorenal Morbus von Gierke (Typ I): Mangel G-6-Phosphatase -> Glucose kann nicht an Blut abgegeben werden -> Hypoglykämien & verstärkte Glykogenspeicherung in Hepatozyten -> gesteigerte Fettmobilisierung -> Hyperlipidämie
  • Therapie: kohlenhydratreiche und fettarme Ernährung

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